Spierdystrofie

Spierdystrofie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke spieraandoeningen. Deze aandoeningen hebben als kenmerk dat de spiersterkte geleidelijk afneemt en dat spierweefsel wordt afgebroken (atrofie).

Spierdystrofie komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Sommige typen spierdystrofie ontwikkelen zich al bij jonge kinderen. Andere typen spierdystrofie ontstaan bij jongvolwassenen of pas op latere leeftijd. De ernstigste vormen van spierdystrofie komen meestal voor bij jonge kinderen.

Bent u huisarts of praktijkmanger?

Benieuwd hoe hybride zorg uw praktijk of post kan ondersteunen? 

In de whitepaper leest u alles over de mogelijkheden van hybride zorg.

Download het whitepaper

Typen spierdystrofie

Er zijn veel verschillende typen spierdystrofie. Het type is afhankelijk van afwijkingen in het erfelijk materiaal van mensen met spierdystrofie. Voorbeelden van typen spierdystrofie:

• Duchennedystrofie. Dit type komt het meest voor.
• Beckerdystrofie.
• Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) ofwel ziekte van Landouzy-Dejerine.
• Distale spierdystrofie.
• Limb-girdle syndrome (LGMD) ofwel gordeldystrofie.
• Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD).
• Emery Dreifuss-spierdystrofie.

Oorzaken

Spierdystrofie is een aangeboren aandoening. Er is geen externe oorzaak bekend, het is een primaire spierstoornis. Deze stoornissen zijn voornamelijk het gevolg van afwijkingen in het erfelijk materiaal.

Symptomen spierdystrofie

De symptomen zijn bij ieder type spierdystrofie anders. Een algemeen kenmerk is zwakte van bepaalde spiergroepen. Dit komt door achteruitgang van het spierweefsel. Het verschilt van patiënt tot patiënt hoe snel de symptomen verergeren. Ook is dit afhankelijk van het type spierdystrofie.

De volgende spieren kunnen worden aangetast door dystrofie:

• Bovenbenen en bovenarmen (beckerdystrofie en duchennedystrofie).
• Schouderbladen, gezicht of bovenarmen (facioscapulohumerale dystrofie ofwel FSHD of ziekte van Landouzy-Dejerine).
• Handen, onderarmen, onderbenen en voeten (distale spierdystrofie).
• Schouders, bovenarmen, heupen en bovenbeen (limb-girdle syndrome ofwel LGMD of gordeldystrofie).
• Ogen en keel (oculofaryngeale spierdystrofie ofwel OPMD).
• Bovenarmen en onderbenen (Emery Dreifuss-spierdystrofie).

In het begin van de spierdystrofie lijken de aangetaste spieren groter. Dit komt doordat vet en ander steunweefsel in de plaats is gekomen van de afgenomen spiermassa. Later worden de spieren juist dunner (atrofie). Mensen kunnen last hebben van spierkrampen. Deze kunnen leiden tot een afwijkende stand van bijvoorbeeld de voeten (klompvoet) , handen (klauwhand) en wervelkolom (scoliose) .

Afhankelijk van het type spierdystrofie begint de aandoening in een specifieke spiergroep. Daarna breidt de aandoening zich uit naar andere delen van het lichaam. De symptomen kunnen snel verergeren. Hierdoor kunnen mensen steeds minder goed lopen. Vaak zijn ze al op jonge leeftijd afhankelijk van een rolstoel.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de medische voorgeschiedenis van de patiënt en de familieleden, de symptomen en een neurologisch onderzoek . Een neurologisch onderzoek naar spierdystrofie bestaat uit de volgende onderdelen:

• Spierzwakte bepalen (motorische functie).
• Coördinatie bepalen.
• Reflexen onderzoeken.

Artsen kunnen voor de diagnose aanvullende onderzoeken doen. Denk hierbij aan een elektromyografie (EMG). Daarmee is te zien hoe de spieren reageren op prikkels en kan de arts controleren of het zenuwweefsel ook is beschadigd. Een onderzoek waarbij een stukje weefsel onder de microscoop bekeken wordt spierbiopsie , kan de diagnose bevestigen.

Tussen de verschillende typen spierdystrofie kan onderscheid worden gemaakt op grond van de volgende factoren:

• Het erfelijkheidspatroon. Dit is de ziektegeschiedenis in de familie.
• De leeftijd waarop de eerste symptomen zijn opgetreden.
• De snelheid waarmee de symptomen verergeren.
• Welke spieren zijn aangedaan.

Behandeling spierdystrofie

Het is niet mogelijk om spierdystrofie te genezen. De behandeling richt zich op verlichting van de symptomen en verbetering van de kwaliteit van leven.

Om de symptomen te verlichten, kunnen mensen corticosteroïden en anti-epileptica) gebruiken. Deze medicijnen hebben soms succes, soms niet. Naast medicatie kan revalidatietherapie , bijvoorbeeld fysiotherapie en ergotherapie, een grote rol spelen. Mensen met spierdystrofie hebben soms hulpmiddelen en aanpassingen nodig om zich zelfstandig te verplaatsen.

Bij pijnlijke spierkrampen kan in een aantal gevallen een operatie verlichting brengen. Een operatie kan ook misvormingen van wervelkolom en benen corrigeren.

Complicaties

Als mensen met spierdystrofie geen ondersteunende therapie krijgen, raken ze steeds beperkter in hun bewegingen en hun dagelijkse bezigheden.

Bij jonge patiënten kunnen misvormingen ontstaan, vooral in de lange botten en wervelkolom. Bij bepaalde typen spierdystrofie kan de geestelijke ontwikkeling achterblijven. Ook kunnen er hartafwijkingen en longinfecties optreden.

Prognose

Alle typen spierdystrofie verergeren op den duur. De spieren verzwakken steeds meer en lichamelijke gebreken nemen toe. De snelheid waarmee dit gebeurt, kan worden afgeremd met medicatie en revalidatietherapie. Bepaalde typen spierdystrofie (vooral duchennedystrofie) kunnen ernstige gevolgen hebben voor hart en longen en kunnen soms tot de dood leiden.

Meer informatie

Informatie over aangeboren spierdystrofie
www.spierziekten.nl/overzicht/congenitale-spierdystrofie/oorzaak-verschijnselen-typen/

Informatie over beckerdystrofie
www.spierziekten.nl/overzicht/becker-spierdystrofie/
www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/becker.php
www.erfelijkheid.nl/content/becker-spierdystrofie

Informatie over Emery Dreifuss-spierdystrofie
www.spierziekten.nl/overzicht/emery-dreifuss-spierdystrofie/

Informatie over limb-girdle syndrome (LGMD) ofwel gordeldystrofie
www.spierziekten.nl/overzicht/limb-girdle-spierdystrofie/
www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/limbgirdl.php

Informatie over facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
www.spierziekten.nl/overzicht/facioscapulohumerale-dystrofie/
www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/FSHD.php

Informatie over oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)
www.spierziekten.nl/overzicht/oculofaryngeale-spierdystrofie/

Clarke, C.R.A. (1999), Neurological disease, in: Kumar, P. & Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4th ed, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London. (Engels)
Mukherjee, M. and Mittal, B. (2004), “Muscular dystrophies”, Indian J Pediatr, vol. 71, no. 2, February, 161-168. (Engels)
Rowland, L.P. (1995), Progressive Muscular Dystrophies, in: Rowland, L.P. (eds), Merritt’s Textbook of Neurology, 9th ed, Williams & Wilkins, London. (Engels)
Sohn, R.L. and Gussoni, E. (2004), “Stem cell therapy for muscular dystrophy”, Expert Opin Biol Ther, vol. 4, no. 1, January, pp. 1-9. (Engels)