Dystonie
Normaal gesproken is een spier in rust ontspannen. Bij stoornissen van de spierspanning is er een afwijkende spanningstoestand van de aangedane spier. Vaak zijn er dan onbedoelde plotselinge samentrekkingen van die spier (spasmen). De medische term voor stoornissen van de spierspanning is dystonie.
Bent u huisarts of praktijkmanger?
Benieuwd hoe hybride zorg uw praktijk of post kan ondersteunen?
In de whitepaper leest u alles over de mogelijkheden van hybride zorg.
Oorzaken
Dystonie ontstaat doordat de basale kernen niet goed functioneren. Dit gedeelte van de hersenen stuurt de bewegingen aan. Er zijn twee verschillende vormen van dystonie te onderscheiden op basis van de oorzaak, symptomen en leeftijd van de patiënt. De eerste vorm betreft stoornissen van de spierspanning in het gehele lichaam. Dit wordt veroorzaakt door geneesmiddelen of door een onbekende oorzaak (idiopathische dystonie). Deze vorm kan zowel erfelijk als niet-erfelijk zijn.
Dystonie die ontstaat na inname van bijvoorbeeld geneesmiddelen tegen parkinsonisme (vooral levodopa), medicijnen tegen depressie (antidepressiva) en middelen tegen braken (anti-emetica). Dystonie kan bij verschillende doseringen en toedieningsvormen ontstaan. Zowel jongvolwassenen als ouderen kunnen het krijgen. Dystonie door geneesmiddelen komt bovendien vaker voor bij jongeren die een geschiedenis van drugsmisbruik hebben (vooral cocaïne).
Bij de tweede vorm zijn er stoornissen van de spierspanning in een deel van het lichaam. Deze worden dan genoemd naar het aangedane lichaamsdeel, bijvoorbeeld stoornissen van:
- Spieren in de hals ofwel torticollis spastica of cervicale dystonie.
- Spieren van mond en aangezicht ofwel idiopathische orofaciale dystonie.
- Spieren van oogleden ofwel blefarospasme.
Symptomen van dystonie
Dystonie leidt tot afwijkende bewegingen en houdingen van het lichaam. Kenmerkend zijn langdurige en plotselinge spiersamentrekkingen (spasmen). Deze spiersamentrekkingen veroorzaken soms een verdraaiing van het aangedane lichaamsdeel. Hierdoor ontstaat een afwijkende lichaamshouding.
De onwillekeurige trillingen in de spieren treden alleen op in rust of juist tijdens bewegen. Soms is de spiersamentrekking snel en niet ritmisch. Dit is vaak pijnlijk en invaliderend. Dystonie komt vaker voor in de nek, schouders en romp.
De symptomen van dystonie kunnen ook acuut optreden. Deze acute vormen zijn meestal in het hele lichaam aanwezig (gegeneraliseerd) en ernstig. Hierdoor leiden ze vaak tot levensbedreigende situaties.
Diagnose
De arts stelt de diagnose op basis van de medische voorgeschiedenis, een geschiedenis van drugs- en geneesmiddelengebruik en een lichamelijk en neurologisch onderzoek. Beeldvormingsonderzoeken, zoals een CT- of MRI-scan van de hersenen en bloedonderzoeken worden soms uitgevoerd om uit te sluiten dat andere aandoeningen de symptomen veroorzaken.
Dystonie door geneesmiddelen ontstaat vaak in de eerste week van inname of na een verhoging van de dosering.
Behandeling van dystonie
De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en bestaat onder meer uit geneesmiddelen als anticholinergica, dopamine en benzodiazepinen. De dosis en toedieningsvorm verschillen per patiënt, afhankelijk van de ernst van de symptomen. In ernstige gevallen kan botulinetoxine (bijvoorbeeld Botox) direct in de spieren worden geïnjecteerd.
Als de patiënt niet op geneesmiddelen reageert, wordt een operatie u itgevoerd. Bij deze operatie worden de zenuwen doorgesneden die de aangedane spieren van impulsen voorzien. Ook kunnen delen van de aangedane spier zelf verwijderd worden of het aangedane deel van de hersenen worden weggenomen.
Behandeling met geneesmiddelen, botoxinjecties en operaties kunnen afzonderlijk of samen worden uitgevoerd. Daarnaast maken ondersteunende therapieën zoals fysiotherapie en ergotherapie deel uit van de behandeling.
De behandeling van door geneesmiddelen veroorzaakte dystonie is ook gericht op verlichting van de symptomen. Dit kan door de dosis van het geneesmiddel te verlagen of door een ander geneesmiddel voor te schrijven.
Complicaties van dystonie
Dystonie ontwikkelt zich soms tot een invaliderende aandoening. Dit kan het normale leven van de patiënt verstoren. De patiënt kan na enige tijd zelfs depressief worden als gevolg van deze aandoening.
Prognose
Bij dystonie kunnen alleen de symptomen worden behandeld. Een prognose is moeilijk te geven. Iedereen reageert anders op de behandeling en het kan even duren voordat effect optreedt. Dit komt doordat verschillende combinaties van behandelingen worden geprobeerd voordat de meest effectieve behandeling kan worden bepaald. Soms verbeteren of verdwijnen de symptomen zonder duidelijke reden.
Meer informatie
Informatie van de Hersenstichting over dystonie
www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/hersenaandoeningen/dystonie
Informatie van het Erfocentrum over dystonie en erfelijkheid
www.erfelijkheid.nl/content/dystonie
Tolosa, E.S. (1981). “Clinical features of Meige's disease (idiopathic orofacial dystonia): a report of 17 cases”, Arch Neurol, vol.38, no. 3, March, pp. 147-151. (Engels)
Allen, C.M.C., Lueck, C.J. (1999), Diseases of the nervous system, in: Haslett, C., Chilvers, R.E., Haslett, C., Chilvers, E.R.E., Hunter, J.A.A. & Boon, N.A. (eds), Davidson’s Principles and Practice of Medicine,18th ed, Churchill, Livingstone, London. (Engels)
Burgyone, K., Aduri, K., Ananth, J. and Parameswaran, S. (2004), “The use of antiparkinsonian agents in the management of drug-induced extrapyramidal symptoms”, Curr Pharm Des, vol. 10, no. 18, pp. 2239-2248. (Engels)
Casey, D.E. (2004), “Pathophysiology of antipsychotic drug-induced movement disorders”, J Clin Psychiatry, vol. 65, no. 9, Supplement, pp. 25-28. (Engels)
Clarke, C.R.A. (1999), Neurological disease, in: Kumar, P. & Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4th ed, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London. (Engels)
Tammenmaa, I.A., Sailas, E., McGrath, J.J., Soares-Weiser, K. and Wahlbeck, K. (2004), “Systematic review of cholinergic drugs for neuroleptic-induced tardive dyskinesia: a meta-analysis of randomized controlled trials”, Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, vol. 28, no. 7, November, pp. 1099-1107. (Engels)