Hartafwijkingen bij het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een aangeboren aandoening. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Het wordt daarom ook trisomie 21 genoemd.

Per jaar worden in Nederland ongeveer tweehonderd baby's geboren met deze aandoening. Veertig tot vijftig procent van de mensen met het syndroom van Down heeft een aangeboren hartafwijking. Bij de meesten van hen is sprake van een atrioventriculair septumdefect (AVSD). Andere hartafwijkingen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Down zijn ventrikelseptumdefect (VSD), tetralogie van Fallot en een open ductus Botalli.

Dokter Appke voor uw gezondheidsvragen

Bij een langdurige keelpijn wel of niet naar de huisarts? Heeft u een bijsluiter waar u niet uitkomt? Dokter Appke is er voor u!

• Snel én deskundig antwoord op uw gezondheidsvraag
• Online beeldbellen met een huisarts
• Stuur een foto mee van uw klacht
• Uw gegevens zijn veilig en blijven vertrouwelijk
• Ook 's avonds, in het weekend én op feestdagen bereikbaar

Download Dokter Appke

Oorzaken

Het extra chromosoom 21 verstoort de normale groei en ontwikkeling van het kind. Het zorgt daarbij vaak voor een stoornis in de vorming van het hart en de bloedvaten.

Symptomen

Het syndroom van Down gaat gepaard met een verstandelijke beperking en met diverse lichamelijke kenmerken. De kans op een hartafwijking is verhoogd. De symptomen hiervan zijn afhankelijk van het soort hartafwijking en de ernst daarvan.

Bij de tetralogie van Fallot kunnen in ernstige gevallen al direct na de geboorte problemen ontstaan waarbij het kind blauw gaat zien en ademhalingsproblemen heeft. Bij een VSD kunnen de klachten pas (veel) later ontstaan.

Uiteindelijk veroorzaken de hartafwijkingen (als ze niet behandeld worden) een toename van de druk in het hart. Hierdoor kan hartfalen ontstaan.

Diagnose

Aan alle zwangere vrouwen in Nederland wordt prenatale screening aangeboden. Om de kans op een kind met het syndroom van Down (en een aantal andere chromosomale afwijkingen) te bepalen, kan in de eerste 3 maanden van de zwangerschap de combinatietest gedaan worden. Voor deze test wordt het bloed van de zwangere onderzocht en wordt de nekplooi van de baby gemeten . Als uit deze test blijkt dat de kans op een kind met het syndroom van Down verhoogd is, kan prenataal onderzoek uitgevoerd. Vrouwen die ouder zijn dan 36 jaar komen in ieder geval in aanmerking voor prenataal onderzoek. Dit onderzoek kan bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie .

Sinds april 2014 kan ook de NIPT-test (Niet-Invasieve Prenatale Test) aangeboden worden. Bij deze test is het niet nodig om weefsel uit de baarmoeder weg te halen. Hierdoor is er ook geen verhoogde kans op een miskraam. Bij deze test wordt het bloed van de zwangere gebruikt om te onderzoeken of het kind een afwijking heeft in het erfelijk materiaal, bijvoorbeeld het syndroom van Down.

Als via het prenataal onderzoek is vastgesteld dat het kind het syndroom van Down heeft, krijgt de zwangere de keuze om de zwangerschap af te breken of voort te zetten. Als ze kiest voor het voortzetten van de zwangerschap worden gedurende de zwangerschap echo’s gemaakt waarbij ook wordt gekeken naar de ontwikkeling van het hart van het kind. Ernstige hartafwijkingen zijn dan al bekend voordat de baby wordt geboren. Na de geboorte kan de baby dan direct de nodige zorg krijgen.

Als de echo’s tijdens de zwangerschap geen afwijkingen laten zien, wordt de baby na de geboorte onderzocht. Zijn er ook dan geen afwijkingen zichtbaar, dan wordt in de eerste maanden met echo’s de ontwikkeling van het hart in kaart gebracht.

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van de soort hartafwijking en de ernst ervan. Bij een ernstige vorm van de tetralogie van Fallot kan het nodig zijn om meteen na de geboorte al de eerste operatie te doen. Het is gebleken dat een vroege operatie gunstig is. Bij andere hartafwijkingen, bijvoorbeeld een AVSD, wordt de operatie vaak een paar weken later gedaan. Bij een VSD kan soms afgewacht worden of het gaatje vanzelf kleiner wordt. Als dat zo is, is een operatie soms niet nodig.

Alle kinderen met het syndroom van Down en een hartafwijking worden ook na de behandeling regelmatig door een kindercardioloog gecontroleerd. Zo worden eventuele problemen zo snel mogelijk opgespoord en behandeld.

Meer informatie

Informatie van de stichting Artsen voor Kinderen
www.cyberpoli.nl/downsyndroom/faq/430

Informatie van het Rivm
rivm.nl/Onderwerpen/Z/Zwangerschapsscreeningen

Kortenhorst M.S.Q et al. Compleet atrioventriculair septumdefect bij kinderen met het syndroom van Down: goede resultaten van chirurgische correctie op steeds jongere leeftijd. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:589-93.
www.ntvg.nl/artikelen/compleet-atrioventriculair-septumdefect-bij-kinderen-met-het-syndroom-van-down-goede