Aangeboren afwijkingen van de armen of benen

Een aangeboren afwijking heet ook wel congenitale aandoening. Dit is een afwijking of aandoening waarmee mensen geboren worden. De symptomen zijn dus al aanwezig bij de geboorte.

Een aangeboren afwijking kan erfelijk zijn, maar erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijking zijn niet hetzelfde. Er zijn meer oorzaken voor een aangeboren afwijking.

De armen en benen van ongeboren kinderen ontwikkelen zich voor een belangrijk deel in de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Aangeboren afwijkingen van de armen lopen uiteen van een gedeeltelijke verdubbeling van een vinger tot aan een volledig ontbrekende arm.

Bij aangeboren afwijkingen van de benen lopen de aandoeningen uiteen van klompvoet tot aangeboren heupluxatie. Deze afwijkingen kunnen op zichzelf voorkomen of in combinatie met andere lichamelijke afwijkingen. Meestal heet het dan een syndroom.

Bent u huisarts of praktijkmanger?

Benieuwd hoe hybride zorg uw praktijk of post kan ondersteunen? 

In de whitepaper leest u alles over de mogelijkheden van hybride zorg.

Download het whitepaper

Oorzaken

Een aangeboren afwijking kan te maken hebben met diverse factoren. Meestal is niet één enkele factor aan te wijzen. Vaak is de afwijking gevolg van een complex geheel.

Factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan van een aangeboren afwijking zijn bijvoorbeeld: stoornissen in een bepaald gen, infectieziektes, trauma, zuurstofgebrek en alcohol- en geneesmiddelengebruik tijdens de zwangerschap.

Ook amnionstrengen kunnen afwijkingen veroorzaken aan armen of benen. Amnionstrengen zijn de membranen die vanaf het begin van de zwangerschap de vrucht bedekken. Er kan een losse streng of sliert ontstaan die afsnoeringen kan veroorzaken, waardoor een deel van de arm of het been mist. 

Een bekende oorzaak van arm- en beenafwijkingen was in het verleden het gebruik van Softenon tijdens de zwangerschap. Softenon is een geneesmiddel dat eind jaren vijftig als slaapmiddel en middel tegen ochtendmisselijkheid op de markt werd gebracht. Na een aantal jaren bleek dat het bij baby's ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaakte. Aangedane baby's kregen ontbrekende of onderontwikkelde armen of benen.

Symptomen

Veel voorkomende aangeboren afwijkingen die kunnen voorkomen in de armen en de benen:

• Algehele afwijking van het skelet, zoals bij achondroplasie.
• Vergroeiing van de vingers en/of tenen (syndactylie).
• Duplicatie, bijvoorbeeld polydactylie, waarbij een extra vinger of teen aanwezig is.

Veel voorkomende aangeboren afwijkingen die kunnen voorkomen in de armen:

• Agenesie. Hierbij ontbreekt een deel van de arm of de hele arm.
• Gebrekkige groei van de hand.

Veel voorkomende aangeboren afwijkingen die kunnen voorkomen in de benen:

• Hemimelie. Hierbij is (een deel van) het been (of van beide benen) misvormd.
• Focomelie. Hierbij is het been incompleet en zit de voet vast aan het bovenbeen of de romp.
• Misvormingen van het dijbeen.
• Abnormale kromming van het scheenbeen.
• Klompvoet.

Diagnose

De diagnose kan soms al voor de geboorte worden gesteld door middel van bijvoorbeeld een echo. Na de geboorte is de diagnose vaak al meteen duidelijk. Een uitgebreid onderzoek wordt gedaan naar mogelijke andere aangeboren afwijkingen. Hierbij kan ook genetisch onderzoek horen.

Behandeling

Aangeboren afwijkingen van de arm kunnen meestal niet ongedaan worden gemaakt. De behandeling is afhankelijk van het soort aangeboren afwijking. Vaak is behandeling door een plastisch chirurg noodzakelijk. Soms is het mogelijk om met een operatie de arm te verlengen.

Als een deel van het arm of been ontbreekt of als de armen of benen sterk in lengte verschillen, kan een prothese (kunstarm of -been) uitkomst bieden.

Wat kunt u zelf doen?

De eerste 3 maanden van de zwangerschap zijn erg bepalend voor de ontwikkeling van het ongeboren kind. Tijdens deze periode mogen zwangere vrouwen alleen geneesmiddelen innemen die de arts heeft voorgeschreven. Gebruik in de zwangerschap geen alcohol en rook niet.

Als er aangeboren afwijkingen in de familie voorkomen, wordt soms aangeraden om genetisch onderzoek te doen.

Meer informatie

Informatie over erfelijke ziektes en aandoeningen
www.erfelijkheid.nl/content/congenitale-reductiedefecten-van-de-ledematen

Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
www.nvpc.nl

Informatie over afwijkingen van de armen of benen
www.mijnkinderarts.nl/ziekten/erfelijke-en-aangeboren-afwijkingen/aangeboren-afwijkingen-armen-en-hand.htm

Informatie voor ouders van kinderen met aangeboren handafwijkingen
www.handvereniging.nl/

Landelijke vereniging voor mensen met een amputatie en/of aangeboren reductie van een ledemaat
http://kortermaarkrachtig.com/