Syndroom van Down

Syndroom van Down

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Het syndroom is vernoemd naar de Engelse arts John Down, die het in 1866 als eerste beschreef.

Mensen met het syndroom van Down hebben een aantal uiterlijke kenmerken gemeen. Daardoor zijn ze in de meeste gevallen duidelijk herkenbaar.

Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 250 baby's met het syndroom van Down geboren.

App de Dokter: altijd online bereikbaar

Geen zin in gedoe met inloopspreekuren en wachtkamers? Download App de Dokter en krijg binnen 1 uur antwoord.

Heb je een vraag over je gezondheid?
- Bijvoorbeeld over koorts die maar niet over gaat? 
- Een raar plekje op je huid? 
- Of een ingewikkelde bijsluiter? 

Chat met een medisch deskundige via App de Dokter. Gewoon vanaf je bank. 

Download App de Dokter

Oorzaak

Iedere menselijke cel bevat normaal gesproken 23 chromosomenparen, waarbij de helft van ieder paar afkomstig is van de man en de andere helft van de vrouw. Deze vormen samen de genetische blauwdruk voor de manier waarop het lichaam zich ontwikkelt.

De oorzaak van het syndroom van Down is een abnormale celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogeheten trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak (5 procent), maar meestal betreft het de niet-erfelijke vorm (95 procent).

De precieze reden waardoor er een fout in de deling van de chromosomen optreedt, is onbekend. Wel is het belangrijk dat ouders van een kind met het syndroom van Down weten dat zij niets hadden kunnen doen om dit te voorkomen. De kans dat het een tweede keer in hetzelfde gezin gebeurt, is heel klein.

Symptomen syndroom van Down

Baby’s met het syndroom van Down hebben enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken.

  • De opvallendste zijn de smalle, amandelvormige en scheefstaande ogen en de smalle neusbrug, waardoor de neus omhoog wipt. Hierdoor kan de baby een nasaal stemgeluid hebben.
  • De tong is over het algemeen groot en hangt daardoor vaak uit de mond.
  • Meestal is er een doorlopende lijn in de handpalm. De handen worden later vaak kort en breed.
  • Er kan extra veel ruimte zijn tussen de grote teen en de teen daarnaast.
  • Deze baby’s zijn over het algemeen 'slapper' dan andere baby's.
  • Hun lichamelijke ontwikkeling verloopt trager. Ook kunnen deze kinderen achterblijven in de groei.
  • Verder is er sprake van een vertraagde geestelijke ontwikkeling.

Kinderen met het syndroom van Down ontwikkelen zich dus trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Maar er is een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Daarbij speelt niet alleen hun aanleg een belangrijke rol, maar vooral ook de mogelijkheden die hun omgeving hen biedt.

Medisch gebied

Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen.

Hart. Bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren met een hartafwijking. Deze is overigens in veel gevallen operatief te behandelen.

Longen. Meer dan eenderde van de kinderen met het syndroom van Down heeft last van een piepende ademhaling. De oorzaak lijkt samen te hangen met spierslapte (van de luchtwegen) en andere afwijkingen in de longen.

Keel, neus en oren. Kinderen met het syndroom van Down hebben vaker problemen met keel, neus en oren. Gehoorverlies belemmert de spraak- en taalontwikkeling. Het obstructieveslaapapneusyndroom (OSAS) komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.

Ogen. Afwijkingen aan het oog komen vaker voor, zoals:

  • Verziendheid.
  • Bijziendheid.
  • Staar (cataract).
  • Groene staar (glaucoom).
  • Ontstekingen aan de ogen of oogleden.
  • Trillingen aan de ogen (nystagmus).
  • Scheelzien (strabisme).

Schildklier. De schildklier kan te snel of te traag werken bij mensen met het syndroom van Down.

Spijsvertering. Er kunnen problemen ontstaan met het spijsverteringskanaal, wat tot langdurige obstipatie kan leiden. Daarnaast komt coeliakie vaker voor bij mensen met het syndroom van Down. Ook kan overgewicht door onverzadigbaarheid, het eetgedrag en minder beweging een rol spelen. Mensen met het syndroom van Down hebben eerder kans op het krijgen van een hernia.

Huid. Wanneer mensen met het syndroom van Down in de puberteit komen, kunnen ze last krijgen van hardnekkige huidafwijkingen, zoals jeugdpuistjes of steenpuisten.

Bewegingsapparaat. De motorische ontwikkeling kan vertraagd zijn door de spierslapte en de hypermobiliteit in de gewrichten.

Vruchtbaarheid. Vrouwen lijken een normale menstruatiecyclus te hebben. Ze kunnen zwanger worden, hoewel een zwangerschap zeer zelden voorkomt bij meisjes met het syndroom van Down. Mannen zijn sterk verminderd vruchtbaar door een verhoogde productie van FSH. Maar de seksuele prikkelingen bij jongens wijken niet af.

Zenuwstelsel. Bij kinderen met het syndroom van Down komt epilepsie vaker voor. Bij kinderen onder de 1 jaar is dit meestal in de vorm van het syndroom van West. Mensen met het syndroom van Down lopen meer risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen, soms al op 30-jarige leeftijd.

Vrijwel alle mensen met het syndroom van Down hebben middelmatige tot ernstige leerproblemen. Sommigen kunnen leren lezen, zelfstandig gaan wonen en zelf het huishouden en de boodschappen doen. Maar de meeste mensen met het syndroom van Down worden nooit volledig zelfredzaam. De hulp die ze nodig hebben, is per persoon verschillend.

Kinderen met het syndroom van Down hebben vaker last van stoornissen in het aandachtspectrum, zoals ADHD, ADD of een gedragsstoornis. Deze stoornissen hangen samen met de ernst van de verstandelijke beperking.

Diagnose syndroom van Down

Tijdens de zwangerschap kan worden onderzocht of een kind het syndroom van Down heeft. Dit wordt prenataal onderzoek genoemd en in het ziekenhuis uitgevoerd. In cellen, verkregen door een vlokkentest of door middel van vruchtwaterpunctie, kan het syndroom van Down worden aangetoond. Daarnaast kan met behulp van echografie worden gekeken of er lichamelijke afwijkingen zijn, zoals een verdikte nekplooi. De kans op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom wordt prenataal onderzoek standaard aangeboden aan vrouwen die tijdens de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn.

Een relatief nieuwe prenatale screening, is de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Hierbij kan in het bloed van de zwangere aangetoond worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking (trisomie) heeft. Wanneer er te veel materiaal van een van die chromosomen wordt gevonden, is de kans zeer groot dat het ongeboren kind een trisomie heeft. Onder trisomie valt onder andere het syndroom van Down. De betrouwbaarheid van de NIPT is niet 100 procent. Daardoor kan extra onderzoek nodig zijn, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Als de tests positief uitvallen, krijgen ouders de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken. Dit is voor alle ouders een moeilijke en persoonlijke beslissing. Om dit besluit te kunnen nemen, zijn hulp en advies erg belangrijk.

Soms wordt pas na de geboorte vastgesteld dat er sprake is van het syndroom van Down. Meestal doordat bij lichamelijk onderzoek de bovengenoemde lichamelijke kenmerken gezien worden. Het vermoeden dat een baby het syndroom van Down heeft, wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt er een beetje bloed bij het kind afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om de niet-erfelijke vorm gaat.

Behandeling syndroom van Down

Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen, zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen. Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die veel kinderen met het syndroom van Down zien, is van groot belang.

Om daarin beter te voorzien, zijn er in de afgelopen jaren op verschillende plaatsen Downteams of Downpoliklinieken opgericht. Een Downteam bestaat uit een multidisciplinair team. Hierin zitten onder andere een kinderarts, KNO-arts, oogarts, kinderfysiotherapeut, logopedist en andere specialisten en deskundigen.

Doordat verschillende disciplines in aanraking komen met de kinderen met het syndroom van Down, wordt het syndroom beter gesignaleerd. Daardoor kan de behandeling beter worden afgestemd op de behoefte van het kind.

Zelfzorg

De ontwikkeling bij kinderen met het syndroom van Down verloopt net als bij andere kinderen, alleen dan trager. De motorische ontwikkeling kan door een speciaal programma gestimuleerd worden. In dit ‘kleine stapjes’-programma of early-interventionprogramma worden gerichte begeleidings- en stimuleringsadviezen gegeven voor peuters en kleuters met een ontwikkelingsachterstand.

De spraak-taalontwikkeling verloopt bij deze kinderen anders. Meestal loopt deze sterk achter. Het kortetermijngeheugen is gebrekkig. De verbale cognitie (denkvermogen) is ten opzichte van de spraak-taalontwikkeling vaak sterk ontwikkeld. Doordat kinderen de neiging hebben tot kopieergedrag, kan dit helpen in hun ontwikkeling om te leren schrijven en praten.

Ouders van kinderen met het syndroom van Down moeten al vroeg een keuze maken in welk type onderwijs of dagopvang het kind op de juiste plaats zal zijn. Door de uitbreiding van het bijzonder onderwijs kunnen mensen met het syndroom van Down steeds meer hun talenten en mogelijkheden ontwikkelen.

Veel ouders kiezen ervoor om hun kind aan het reguliere onderwijs te laten deelnemen, zij het met speciale aandacht. Andere ouders vinden een bijzondere school geschikter voor hun kind. De organisatie MEE ondersteunt mensen met een beperking en geeft onder andere advies over de verschillende vormen van onderwijs die in de regio worden gegeven.

Net als alle andere kinderen komen ook kinderen met het syndroom van Down het best tot hun recht in een stimulerende en uitdagende omgeving en in een zorgzaam gezin. Veel ouders maken zich zorgen over de gevolgen voor de andere kinderen in het gezin. Soms doen er zich gedragsproblemen voor waarvoor hulp en steun gezocht moet worden. Maar over het algemeen zijn kinderen met het syndroom van Down aanhankelijk, vriendelijk en vrolijk en kan hun aanwezigheid een verrijking zijn voor het gezinsleven.

Passend werk

Net als ieder ander kind ontwikkelt een kind met het syndroom van Down vaardigheden, alleen gaat dit vaak wel langzamer. Er is ook veel variatie in wat kinderen later kunnen bereiken. Een klein aantal zal een betaalde baan (of met behoud van een uitkering) vinden in regulier werk. Daarnaast zal een deel werken in de speciale dagbesteding voor mensen met een verstandelijke belemmering. Zoals in ateliers, winkels, horeca, zorg- of dienstverlening of onderhoud.

Meer informatie

Informatie van de Stichting Downsyndroom (SDS)
www.downsyndroom.nl/home

Adressen van Downpoliklinieken of Downteams in Nederland
www.downsyndroom.nl/home/

Informatie over het early-interventionprogramma
www.downsyndroom.nl/faq/

De zorg voor kinderen met Downsyndroom - Michel Weijerman (kinderarts)
www.cyberpoli.nl/downsyndroom/inthespot/artikel

Informatie van het RIVM
rivm.nl/Onderwerpen/Z/Zwangerschapsscreeningen