Maligne hyperthermie

Maligne hyperthermie

Maligne hyperthermie is een zeldzame, erfelijke aandoening. Hyperthermie betekent letterlijk ‘verhoogde lichaamstemperatuur’. Maligne duidt erop dat het om een ernstige situatie gaat waarbij direct moet worden ingegrepen.
De aandoening treedt pas op na bepaalde prikkels. Meestal is dit de toediening van volledige narcose, maar het kan ook het gebruik van bepaalde geneesmiddelen zijn, extreme inspanning bij grote hitte en een periode van zware stress.
De kenmerken van maligne hyperthermie zijn toegenomen spierspanning, spierafbraak en plotselinge verhoging van de lichaamstemperatuur.

Vraag het de medisch specialist 

Twijfels of onzekerheid na een ziekenhuisbezoek zijn heel gewoon. Gelukkig kunt u nu uw vragen als verzekerde van CZ bespreken met een onafhankelijk medisch specialist.

  • Telefonisch of online contact met een medisch specialist
  • Gratis & exclusief voor klanten van CZ
  • 100% vertrouwelijk

Zó werkt het

Oorzaken

Maligne hyperthermie is erfelijk. Dat betekent dat de ziekte veroorzaakt wordt door een afwijkend gen. De aandoening wordt autosomaal dominant overgedragen: als één van de ouders deze aandoening heeft, is de kans dat een kind de aandoening heeft vijftig procent.
Als niet bekend is dat iemand maligne hyperthermie heeft, komt de aandoening meestal aan het licht als deze persoon onder volledige narcose wordt gebracht. Lokale verdoving en een ruggenprik prikkelen de aandoening niet. Maligne hyperthermie kan ook optreden bij gebruik van bepaalde geneesmiddelen, extreme inspanning bij grote hitte en na een periode van zware stress.

Waarschijnlijk heeft maligne hyperthermie te maken met een ophoping van calcium in de skeletspieren. Als de hersenen de spieren opdracht geven tot samentrekken, wordt er calcium vrijgemaakt in de spiercellen. Als de spieren weer mogen ontspannen, treedt een chemische reactie op waardoor het calcium uit de spiercellen wordt verwijderd. Bij maligne hyperthermie treedt deze reactie niet op. Het calcium blijft in de spiercellen achter en vergiftigt als het ware de spier. De spier blijft in samengetrokken toestand. Hierbij komen stoffen vrij in het bloed die zorgen voor een verhoogde temperatuur, hartslag en bloeddruk.

Verschijnselen

Naast verhoging van de lichaamstemperatuur kunnen bij maligne hyperthermie de volgende verschijnselen optreden:

  • verhoogde spierspanning, stijfheid, spiertrekkingen;
  • versnelde ademhaling;
  • snelle hartslag, onregelmatige hartslag of hartritmestoornissen;
  • verhoging van de bloeddruk;
  • spierafbraak;
  • aantasting van de nieren door de afbraakproducten uit de spieren: de urine kleurt erg donker en als er ernstig nierfalen optreedt en de nieren niet meer werken, is de situatie levensgevaarlijk.

Diagnose

Op basis van de verschijnselen, die vaak ontstaan in de operatiekamer, kan de diagnose al gesteld worden. Aanvullend kan in het bloed de hoeveelheid CPK gemeten worden. Dit enzym is een maat voor afbraak van spierweefsel. Ook kunnen afbraakproducten van de spieren in de urine gemeten worden. Een stukje spierweefsel kan onder de microscoop onderzocht worden.
Een spierbiopsie kan ook worden uitgevoerd bij familieleden van iemand die maligne hyperthermie blijkt te hebben. DNA-onderzoek is nog onvoldoende betrouwbaar om de aandoening aan te tonen.

Behandeling

Bij maligne hyperthermie moet onmiddellijk worden opgetreden. De eerste stap is het stopzetten van de toediening van het narcosemiddel. Verder zullen geneesmiddelen worden gegeven die de spierspanning verlagen (spierverslappers) en daarmee de steeds ernstigere temperatuurstijging en spierafbraak tegengaan. Het geneesmiddel wordt via een infuus in de bloedbaan toegediend gedurende enkele dagen. Daarnaast worden eventuele hartritmestoornissen behandeld met medicijnen. Deze behandeling vraagt intensieve verpleging op de Intensive care. Vroeger overleden veel mensen aan deze aandoening. Met de kennis en de medicijnen van tegenwoordig is dat aantal sterk gedaald.

Preventie

Als maligne hyperthermie in de familie voorkomt, moet u vóór een operatie de arts of anesthesist waarschuwen. Er kunnen dan narcosemiddelen worden gebruikt die geen maligne hyperthermie kunnen veroorzaken.

Als maligne hyperthermie een keer is opgetreden, is het van levensbelang om herhaling te voorkomen. Daarom moet de arts vaststellen waardoor de maligne hyperthermie precies werd veroorzaakt. Gaat het om medicatie, dan moet deze informatie nauwkeurig worden vastgelegd in het patiëntendossier en moeten alle behandelend artsen voortaan deze informatie krijgen. Als stress de oorzaak was, dan moeten er stappen worden ondernomen om te leren ontspannen, bijvoorbeeld door meditatie en ontspanningsoefeningen.

Meer informatie

Informatie op MedlinePlus, een Amerikaanse gezondheidssite
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001315.htm (Engels)

Clarke, C.R.A. (1999), Neurological disease, in: Kumar, P. and Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4th ed, Harcourt Publishers Limited, London.

Ramrakha P., Moore K, Endocrine Emergencies in, Oxford Handbook of Acute Medicine, Oxford University Press, London, UK