Let op! Deze gegevens zijn mogelijk niet meer actueel.

Hemofilie B

Hemofilie B is een erfelijke bloedstollingsstoornis. Bij deze aandoening is er een tekort aan bloedstollingsfactor IX. Dat is één van de bloedstollingsfactoren die nodig zijn voor een goede bloedstolling.

In Nederland zijn er ongeveer 300 patiënten met hemofilie B. Hemofilie B komt hoofdzakelijk bij mannen voor. Het komt zelden voor bij mensen uit China en nog minder vaak bij mensen uit Afrika.

Oorzaak

Hemofilie B wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Deze afwijking wordt volgens een X-gebonden (aan het X-chromosoom gekoppeld) recessief erfelijkheidspatroon doorgegeven. Dit betekent dat vrouwen die de aandoening bij zich dragen, deze aan hun zonen kunnen doorgeven (dus niet aan dochters). Vrouwen die de ziekte bij zich dragen, kunnen milde symptomen hebben. Ernstige klachten komen alleen bij mannen voor.

De afwijking kan ook spontaan ontstaan rondom de bevruchting. Hierdoor kan de ziekte ook optreden bij een kind met ouders die de ziekte niet hebben en geen drager zijn.

Door de afwijking in het erfelijk materiaal wordt er in het lichaam te weinig bloedstollingsfactor IX gemaakt. Dat is één van de onderdelen van het bloedstollingssysteem .

Dokter Appke van De Friesland 

Is je eigen huisarts niet direct beschikbaar? Stel je vraag via de app Dokter Appke en krijg snel en deskundig antwoord. 

• Snel én deskundig antwoord op jouw gezondheidsvraag 

• Ook ’s avonds, ‘s weekend én op feestdagen bereikbaar 

• Verzekerden kunnen beeldbellen met een huisarts 

• Altijd een huisarts van Dokter Appke dichtbij.

Download Dokter Appke

Symptomen hemofilie B

Bij patiënten met hemofilie B kan het bloedstollingssysteem door de missende stollingsfactor IX niet goed werken. Dit kan tot onderstaande symptomen leiden.

  • Spontane bloedingen, die kunnen leiden tot blauwe plekken en neusbloedingen zonder duidelijke oorzaak.
  • Wondjes door een intramusculaire injectie (injectie in de spieren) en door bijten op de lip of de tong, kunnen lang nabloeden.
  • Bloedingen in spieren, gewrichten, het spijsverteringskanaal en de urinewegen.
  • Inwendige bloedingen kunnen plaatselijke bloeduitstortingen veroorzaken. Hierdoor kunnen zenuwen en spieren in de omgeving schade oplopen. Dit kan leiden tot spiercontracturen (sterke spiersamentrekking) in de kuit, bil of onderarm en tot zenuwverlamming en spieratrofie (verschrompeling van spieren).
  • Bloedingen in de schedel kunnen hersenbeschadiging veroorzaken. Iemand kan daardoor overlijden.

De ernst van de symptomen is afhankelijk van de ernst van de hemofilie.

  • Lichte hemofilie
    Bloedingen treden op na chirurgische ingrepen en bij ernstige ongevallen. Bij deze mensen ligt de stollingsactiviteit van het bloed tussen de 5 en 40 procent van normaal.
  • Matige hemofilie
    Bloedingen treden meestal na een verwonding op of spontaan. Dat gebeurt hooguit één keer per maand. Bij deze mensen ligt de stollingsactiviteit van het bloed tussen de 1 en 5 procent van normaal.
  • Ernstige hemofilie
    Bloedingen ontstaan spontaan in spieren en gewrichten. Er zijn vaak meerdere bloedingen per week. Bij deze mensen is de stollingsactiviteit van het bloed minder dan 1 procent van normaal.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de klachten en een lichamelijk onderzoek. Om de diagnose te bevestigen, wordt bloedonderzoek en genetisch onderzoek gedaan. Ook wordt onderzoek gedaan naar bloedstollingsfactor IX.

Hemofilie B kan ook voor de geboorte, via prenatale diagnostiek, worden vastgesteld. Bij baby’s met ouders die de ziekte hebben of bij zich dragen, wordt meteen na de geboorte bloed afgenomen voor onderzoek.

Behandeling hemofilie B

Patiënten met hemofilie B worden behandeld in een hemofiliebehandelcentrum. Bij de lichte en matige vorm van hemofilie B worden patiënten voornamelijk behandeld als er sprake lijkt te zijn van een bloeding of van een verhoogd risico daarop. Patiënten met ernstige hemofilie B worden preventief behandeld door regelmatig bloedstollingsfactor IX toe te dienen.

Het toedienen van extra bloedstollingsfactor IX wordt substitutietherapie (vervangingstherapie) genoemd. Hierbij wordt enkele keren per week via een infuusbloedstollingsfactor IX toegediend. Patiënten en hun naasten kunnen leren hoe zij dit thuis bij zichzelf kunnen doen. Door substitutietherapie worden problemen voorkomen. Er wordt onderzoek gedaan naar een vorm van bloedstollingsfactor IX die langer in het bloed blijft en daarom nog maar één keer per week hoeft te worden toegediend.

Een bijwerking van substitutietherapie is dat de patiënt afweerstoffen gaat vormen tegen de toegediende bloedstollingsfactor IX. De toediening van bloedstollingsfactor IX heeft dan geen nut meer, waardoor de kans op bloedingen en de complicaties daarvan toeneemt.

Naast de substitutietherapie kan een patiënt behandeld worden met medicijnen. De keuze en dosering van deze middelen verschillen, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Daarnaast kan desmopressine gegeven worden. Dat is een hormoon dat de afgifte stimuleert van in het lichaam opgeslagen bloedstollingsfactor IX. Ook kunnen antifibrinolytica worden gegeven om bloedingen sneller te stoppen.

Operatie of tand trekken
Aan mensen met hemofilie die een operatie moeten ondergaan of bij wie een kies of tand moet worden getrokken, wordt uit voorzorg een bloedstollingsfactor-IX-preparaat of desmopressine gegeven. Dat gebeurt om overmatig nabloeden te voorkomen. Iemand met ernstige hemofilie B moet mogelijk regelmatig bloedtransfusies ondergaan om de bloedstollingsfactor IX in het bloed op peil te houden.

Gentherapie
Gentherapie is in opkomst als nieuwe behandelmethode voor hemofilie B. Deze behandeling houdt in dat een gezond gen in het lichaam van de patiënt wordt ingebracht. Dit gen zorgt er dan voor dat de bloedstollingsfactor wordt aangemaakt die het defecte gen niet kan aanmaken. Er moet echter meer onderzoek worden verricht naar de effecten van gentherapie bij de behandeling van hemofilie B.

Complicaties

Mensen met hemofilie B kunnen ernstig vervormde gewrichten krijgen door bloedingen in de gewrichten. Ook kunnen bloedingen in de schedel leiden tot hersenbeschadiging. Een bloeduitstorting kan een zenuw samendrukken en spieren beschadigen. Dit leidt tot gevoelloosheid en verlamming in het betreffende deel van het lichaam.

Voorzorgsmaatregelen hemofilie B

  • Mensen met hemofilie B mogen bepaalde geneesmiddelen die bloedingen kunnen verergeren, niet gebruiken. Denk daarbij aan middelen als NSAID's, trombocytenaggregatieremmers en antistollingsmiddelen.
  • Ook is het beter dat mensen met hemofilie B geen injecties krijgen in de spieren.
  • Omdat mensen met hemofilie B een groter risico lopen op besmetting met hepatitis B, is het essentieel dat alle patiënten tegen hepatitis B worden gevaccineerd.
Daarnaast is het belangrijk dat iemand met hemofilie die een medische of tandheelkundige behandeling moet ondergaan, zijn (tand)arts vertelt dat hij hemofilie B heeft.

Meer informatie

Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie
www.hematologienederland.nl/hemofilie

Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl/

Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Hemofiliepatiënten
http://nvhp.nl/

Informatie van Sanquin Bloedvoorziening (‘de bloedbank’)
www.sanquin.nl/producten-diensten/plasmaproducten/ziektebeelden/hemofilie/

Informatie voor huisartsen
www.erfocentrum.nl/pdf/paramedici/Huisartsenbrochure%20Hemofilie.pdf

Over Medicinfo

Medicinfo biedt betrouwbare, actuele informatie over gezond zijn, gezond blijven - en wat u daar zelf aan kunt doen.