Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de mogelijke oorzaken van een hoog cholesterol. Het is een erfelijke aandoening. Binnen sommige families komen veel mensen voor die vanaf de geboorte een hoog cholesterolgehalte hebben. Hierdoor ontstaan al op jonge leeftijd (tussen de twintig en veertig jaar) hart- en vaatziektes, zoals een hartinfarct of een beroerte. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 400 mensen.

Vraag het de medisch specialist 

Twijfels of onzekerheid na een ziekenhuisbezoek zijn heel gewoon. Gelukkig kunt u nu uw vragen als verzekerde van CZ bespreken met een onafhankelijk medisch specialist.

  • Telefonisch of online contact met een medisch specialist
  • Gratis & exclusief voor klanten van CZ
  • 100% vertrouwelijk

Zó werkt het

Oorzaak

Familiaire hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Deze afwijking wordt door ouders doorgegeven aan hun kinderen. 

De overerving is autosomaal dominant. Dat houdt in dat zowel jongens als meisjes de aandoening kunnen krijgen. En daarnaast dat als één van de ouders de aandoening heeft, de kans vijftig procent is dat de kinderen deze ook krijgen. 

Als beide ouders een afwijkend gen hebben en deze allebei doorgeven aan hun kind, dan is het cholesterolgehalte extreem hoog. Dan ontstaan op kinderleeftijd al hart- en vaatziektes. 

Symptomen familiaire hypercholesterolemie

Een hoog cholesterolgehalte geeft zelf geen klachten. Deze ontstaan pas als atherosclerose ontstaat, waardoor de bloedvaten dichtslibben. 

Aan familiaire hypercholesterolemie wordt gedacht als iemand al op jonge leeftijd een hartinfarct of een beroerte doormaakt. Ook als het cholesterolgehalte zeer hoog is, kan er sprake zijn van familiaire hypercholesterolemie. Verder kunnen er vetophopingen te zien zijn aan bepaalde pezen, bijvoorbeeld de achillespees of op de handrug, of in het hoornvlies van het oog. 

Diagnose

Familiaire hypercholesterolemie kan worden vastgesteld met DNA-onderzoek. Als iemand op jonge leeftijd een hart- of vaatziekte krijgt of een heel hoog cholesterolgehalte heeft, is dat reden voor aanvullend DNA-onderzoek. Als bij iemand familiaire hypercholesterolemie is vastgesteld, komt de rest van de naaste familie in aanmerking voor DNA-onderzoek. Dit gebeurt via StOEH (Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie). De kosten worden vergoed door de overheid. 

Behandeling familiaire hypercholesterolemie

Het verhoogde cholesterolgehalte moet levenslang met medicijnen worden behandeld. Daarnaast is een gezonde levensstijl van groot belang om ook andere risicofactoren van hart- en vaatziektes aan te pakken. Onderstaande leefregels kunnen het best nageleefd worden.

  • Niet roken.
  • Een gezond gewicht krijgen en behouden.
  • Voldoende lichaamsbeweging.
  • Gezonde voeding.
  • Matig zijn met alcohol.
  • De bloeddruk onder controle houden (dat wil zeggen lager dan 140/90).
  • Bij diabetes de bloedsuikers laag houden.

Meer informatie

Informatie van het Erfocentrum 
www.erfelijkheid.nl/

Website van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie 
www.leefh.nl/

Informatie van de Nederlandse Hartstichting 
www.hartstichting.nl/risicofactoren/hoog_cholesterol/erfelijk_hoog_cholesterol/ 

Informatie van het Nederlands Huisartsen Genootschap 
www.thuisarts.nl/cholesterol/ik-heb-familiaire-hypercholesterolemie-erfelijk-hoog-cholesterol 

Informatie over gezonde voeding 
www.voedingscentrum.nl/nl/zoek.aspx?query=cholesterol

Informatie over cholesterol 
www.cholesterolvoorlichting.nl/