Let op! Deze gegevens zijn mogelijk niet meer actueel.

Chiari-malformatie

Een Chiari-malformatie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door vervormingen van de hersenen. Deze vervormingen zijn aangeboren (congenitaal). Dat wil zeggen dat ze al bij de geboorte aanwezig zijn.

Bij een Chiari-malformatie stulpen de kleine hersenen (het cerebellum) en/of de hersenstam uit in het centrale wervelkanaal. Meestal ontstaat door de uitstulping (herniatie) een verstopping waardoor de hersen- en ruggenmergvloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg niet kan doorstromen. Hierdoor ontstaat een waterhoofd.

De symptomen bij een Chiari-malformatie worden voornamelijk veroorzaakt door beknelling van de hersenen en hersenzenuwen.

Vanuit de hersenstam worden ademhaling, slikken, evenwicht, stembanden, oogbewegingen en gevoel in en bewegingen van armen en benen gereguleerd. De belangrijkste functies van de kleine hersenen zijn coördinatie van de lichaamsbewegingen en handhaving van het evenwicht. Bij een Chiari-malformatie kan de hersenstam in verdrukking komen. De functie van de hersenstam kan dan verminderen.

Chiari-malformatie heeft nog diverse andere namen, zoals syndroom van Arnold-Chiari, cerebellaire herniatie, medullaire herniatie, of herniatie van de cerebellaire tonsillen (aanhangsels van de kleine hersenen).

Oorzaken

De precieze oorzaak van een Chiari-malformatie is nog niet helemaal duidelijk. Een ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel bij ongeboren baby’s is de waarschijnlijkste oorzaak. Mogelijk speelt beschadigd of afwezig DNA een rol.

Vaak komen ook andere afwijkingen voor. Deze kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of later ontstaan, zoals:
  • Een open ruggetje.
  • Syringomyelie.
  • Vochtophoping in het ruggenmerg.
  • Ontwikkelingsstoornissen van de grote hersenen.
  • Uitrekking van het onderste uiteinde van het ruggenmerg.
  • Ontwikkelingsstoornissen van de schedelbotten.
Een Chiari-malformatie wordt onderverdeeld in vier types:
  • Bij type I ligt alleen het onderste deel van de kleine hersenen in het wervelkanaal. Dit heeft vaak weinig gevolgen.
  • Bij type II ligt er een groter deel van de kleine hersenen in de wervelruimte. Dit type komt vaak voor met een open ruggetje .
  • Bij type III liggen de gehele kleine hersenen in de wervelruimte. Er kan bij dit type ook sprake zijn van een hersenbreuk.
  • Bij type IV zijn de kleine hersenen afwezig.

Dokter Appke van De Friesland 

Is je eigen huisarts niet direct beschikbaar? Stel je vraag via de app Dokter Appke en krijg snel en deskundig antwoord. 

• Snel én deskundig antwoord op jouw gezondheidsvraag 

• Ook ’s avonds, ‘s weekend én op feestdagen bereikbaar 

• Verzekerden kunnen beeldbellen met een huisarts 

• Altijd een huisarts van Dokter Appke dichtbij.

Download Dokter Appke

Symptomen van Chiari-malformatie

Veel mensen met Chiari-malformatie hebben geen klachten. De symptomen worden ook niet altijd meteen bij de geboorte opgemerkt. Als de afwijking niet zo ernstig is, kunnen de symptomen zelfs pas op jongvolwassen leeftijd ontstaan.

De symptomen van Chiari-malformatie type I, II en III lijken sterk op elkaar. Onder andere de volgende symptomen komen voor:
  • Hoofdpijn. Deze zit vooral in het achterhoofd. De hoofdpijn neemt toe bij hoesten of inspanning.
  • Braken.
  • Plotselinge aanvallen van duizeligheid (vertigo).
  • Moeilijkheden met slikken.
  • Zachtjes of helemaal niet huilen (bij baby’s).
Als de schade zwaarder is, kunnen de volgende symptomen voorkomen:
  • Een scheve hals (torticollis).
  • Piepende ademhaling.
  • Onduidelijke spraak.
  • Stembandverlamming.
  • Zwakte van de gezichtsspieren.
  • Doofheid.
  • Abnormale krommingen van de ruggengraat en ledematen.
  • Coördinatiestoornissen.
  • Spastische verlammingen.
  • Dubbelzien.
  • Onwillekeurige en snelle oogbewegingen (nystagmus).
  • Abnormale gevoelswaarnemingen in de ledematen.
  • Spierweefselverlies.
  • Kortdurende onderbrekingen van de ademhaling (apneu).
Soms komt vocht of voedsel bij het inslikken via de neus weer naar buiten. Een meningomyelokèle (uitstulping van de ruggenmergvliezen en het ruggenmerg) veroorzaakt meestal een verlamming van de benen en soms ook van de armen. Als een waterhoofd niet wordt behandeld, kan een verstandelijke handicap het gevolg zijn.

De symptomen van een Chiari-malformatie zijn vaak niet-specifiek. Daarom kunnen ze worden aangezien voor die van andere afwijkingen, waardoor de diagnose soms later wordt gesteld.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van het verhaal van de patiënt, de medische voorgeschiedenis en de symptomen. De zwangerschap en de geboorte en ontwikkeling van het kind, bijvoorbeeld op welke leeftijd het is gaan kruipen en lopen, worden goed nagevraagd.

Ook wordt uitvoerig lichamelijk en aanvullend onderzoek gedaan. Zo kunnen laboratoriumonderzoeken en beeldvormende onderzoeken worden uitgevoerd om tot een diagnose te komen.

Mogelijke laboratoriumonderzoeken zijn bloed- en urineonderzoeken. Ook kan de hersen- en ruggenmergvloeistof worden onderzocht na afname via een ruggenprik.

Tot de beeldvormende onderzoeken behoren CT-scans (computertomografie) en MRI-scans (magnetische kernspinresonantie) van hersenen en ruggenmerg. Ook kan een myelografie voor de diagnose worden gebruikt.

Behandeling van Chiari-malformatie

Voor een Chiari-malformatie zijn verschillende behandelingen mogelijk. De behandeling is afhankelijk van de aard, omvang en locatie van de afwijking en de leeftijd en gezondheidstoestand van de patiënt.

Vaak is een operatie noodzakelijk om de verstopping op te heffen waardoor de hersen- en ruggenmergvloeistof niet kan doorstromen. De verstopping wordt door de vervorming van de hersenen veroorzaakt.

In geval van een meningomyelokèle (uitstulping van de ruggenmergvliezen en het ruggenmerg) kan deze worden gecorrigeerd door middel van een operatie. Een waterhoofd kan worden behandeld door een buisje (shunt) aan te leggen. Daardoor kan de hersen- en ruggenmergvloeistof wegstromen en vermindert de druk op de hersenen.

Soms kan een operatie helpen om de druk op de onderste delen van de hersenen te verminderen. Het gaat dan om een operatie aan de wervelkolom of een operatie waarbij de bestaande opening achterin de schedel wordt vergroot.

Fysiotherapie of ergotherapie kan nodig zijn om mensen te leren omgaan met hun handicap en te leren functioneren op hun hoogst haalbare niveau. Daarbij kunnen speciaal aangepaste hulpmiddelen, zoals beugels of een rolstoel, nodig zijn.

Ook logopedie kan nuttig zijn, met extra aandacht voor taal, communicatie en leren.

De ouders van een kind met een Chiari-malformatie moeten goed opletten op veranderingen die erop kunnen wijzen dat de toestand van hun kind verslechtert. Voorbeelden daarvan zijn problemen met de ademhaling, verminderde alertheid, verergering van de problemen met spreken en lopen en ongecoördineerde bewegingen.

Om de ontwikkeling en groei van het kind in de gaten te houden, worden vaak lichamelijke onderzoeken gedaan en aanvullende onderzoeken uitgevoerd. Omdat een Chiari-malformatie erfelijk kan zijn, is het mogelijk dat familieleden van de patiënt erfelijkheidsadvies krijgen.

Prognose

Een Chiari-malformatie kan een aantal complicaties geven, waaronder verlammingen, spierweefselverlies, een toenemend waterhoofd, vermindering van de verstandelijke vermogens en levensbedreigende perioden van ademhalingsstilstand.

Meer informatie


Informatie van de Syringomyelie Patiënten Vereniging
www.syringo-chiari.info/wat is een chiari malformatie

Informatie over Chiari-malformatie
www.kinderneurologie.eu/chiari
www.erfelijkheid.nl/chiari-malformatie
www.ninds.nih.gov/chiari (Engels)
www.spinabifidainfo.nl/chiarimalformatie

Over Medicinfo

Medicinfo biedt betrouwbare, actuele informatie over gezond zijn, gezond blijven - en wat u daar zelf aan kunt doen.