Aangeboren onderontwikkeling van de nier renale hypoplasie

Aangeboren onderontwikkeling van de nier (renale hypoplasie)

Aangeboren onderontwikkeling van de nieren (nierhypoplasie) is een afwijking die wordt gekenmerkt door een abnormaal kleine nier(en) met een kleiner aantal functionele eenheden (nefronen) dan normaal. De nier is als het ware onvoldoende uitgegroeid tot een normale nier. Deze afwijking kan zich zowel bij één nier (eenzijdige of unilaterale nierhypoplasie) voordoen als bij beide nieren (tweezijdige of bilaterale nierhypoplasie).

Er dient een onderscheid te worden gemaakt tussen enerzijds aangeboren nierhypoplasie (er is sprake van weinig, maar overigens wel normaal nierweefsel) en anderzijds nierdysplasie (een niet geheel tot ontwikkeling gekomen nier met te weinig en óók nog afwijkend nierweefsel) of nieragenesie (het volledig ontbreken van een nier). Daarnaast kan nierhypoplasie ook gedurende het leven optreden en dus niet al bij de geboorte aanwezig zijn. In dat geval wordt gesproken van verworven nierhypoplasie of een schrompelnier.

App de Dokter: altijd online bereikbaar

Geen zin in gedoe met inloopspreekuren en wachtkamers? Download App de Dokter en krijg binnen 1 uur antwoord.

Heb je een vraag over je gezondheid?
- Bijvoorbeeld over koorts die maar niet over gaat? 
- Een raar plekje op je huid? 
- Of een ingewikkelde bijsluiter? 

Chat met een medisch deskundige via App de Dokter. Gewoon vanaf je bank. 

Download App de Dokter

Oorzaken

Aangeboren nierhypoplasie is het gevolg van een gebrekkige ontwikkeling van de nier al bij het ongeboren kind. Uit recent onderzoek blijkt dat nierhypoplasie gepaard kan gaan met bepaalde erfelijke afwijkingen.

Verschijnselen

De verschijnselen van nierhypoplasie verschillen van patiënt tot patiënt. Dit hangt af van de mate waarin de nier(en) nog een goede functie hebben. Bij éénzijdige nierhypoplasie kunnen verschijnselen geheel ontbreken. Soms treedt bij deze unilaterale vorm een slecht te behandelen hoge bloeddruk op.

Als bij patiënten met bilaterale nierhypoplasie de nieren onvoldoende functioneren, zullen als gevolg daarvan afvalproducten in het bloed zich ophopen (nierinsufficiëntie) . Kinderen met een ernstige vorm van bilaterale nierhypoplasie groeien en ontwikkelen zich gewoonlijk slecht en overlijden dikwijls aan terminale nierinsufficiëntie (chronische, onomkeerbare nierbeschadiging). Kinderen met lichtere vormen van bilaterale nierhypoplasie ontwikkelen op volwassen leeftijd vaker hypertensie (hoge bloeddruk), hartaandoeningen, diabetes en nierinsufficiëntie.

Diagnose

De diagnose van nierhypoplasie wordt gesteld op grond van de medische symptomen en een lichamelijk onderzoek van de persoon in kwestie. Door middel van echografie (een beeldvormend onderzoek) is het mogelijk te beoordelen of een nier abnormaal klein is. Dankzij intraveneuze pyelografie, waarbij de nieren in beeld worden gebracht na inspuiting van een contrastvloeistof in de aders, kan worden nagegaan of een nier er afwijkend uitziet; soms is er slechts een kleine vlek te zien, die erop duidt dat de nier abnormaal klein is. Bij retrograde pyelografie kan een kleine te zien zijn, terwijl de bijbehorende urineleider (ureter) eventueel een normale grootte heeft. Het onderscheid tussen nierhypoplasie en andere nieraandoeningen kan worden gemaakt aan de hand van weefselmonsters die door middel van een nierbiopsie worden verkregen.

Behandeling

Aangezien alle urine door één nier kan worden geproduceerd en uitgescheiden, is er geen speciale behandeling nodig bij éénzijdige nierhypoplasie. De gezonde nier raakt echter in zo’n geval vergroot (nierhypertrofie) ter compensatie voor het functieverlies van de andere nier. Soms ontstaat echter moeilijk onder controle te houden hoge bloeddruk bij jonge patiënten en is operatieve verwijdering van de betreffende nier (nefrectomie) de aangewezen behandelmethode. Bij tweezijdige nierhyperplasie die gepaard gaat met nierfunctiestoornissen kan dialyse nodig zijn.

Prognose

Nierhypoplasie gaat dikwijls gepaard met afwijkende urineleiders of de uitmonding daarvan in de blaas, wat weer kan leiden tot vesico-ureterale reflux (terugvloeiing) van urine; een chronische aandoening die de nierfunctie aantast. De aandoening kan gepaard gaan met afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en andere organen.

Meer informatie

Baker, L.R.I. (1999), “Renal disease”, in: Kumar, P. & Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4th Edn, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Cotran, R.S, Kumar, V, Robbins, S.L. (1994), “The Kidney”, 5th edn, Robbins Pathologic Basis Of Disease, W.B. Saunders company, London.

Fowler, C. (2000), The kidneys and ureters, in: Russell, R.C.G., Williams, N.S. & Bulstrode, C.J.K. (eds), Bailey & Love’s short practice of surgery, 23rd ed, Arnold, London.

Glassberg, K.I. (1992), “Renal Dysplasia and Cystic Disease of the Kidney”, in: Walsh, P.C, Retik, A.B, Stamey, T.A, Vaughan, E.D, Jr. (eds), Campbell’s Urology, 6th edn, W.B.Saunders Company, London.

Nishimoto, K, Iijima, K, and Shirakawa, T, et al. (2001), “PAX2 Gene Mutation in a Family with Isolated Renal Hypoplasia.”, Journal of the American Society of Nephrology : JASN, Aug, vol. 12, no. 8, pp. 1769-72.