Syndroom van Cohen

Syndroom van Cohen

Het syndroom van Cohen is een zeldzame erfelijke aandoening. Mensen met het syndroom zijn verstandelijk gehandicapt en hebben lichamelijke afwijkingen aan de ogen, het gezicht en de spieren.
Dr. Michael Cohen beschreef het syndroom in 1973 voor het eerst. Andere namen voor de aandoening zijn het Pepper syndroom en het Cervenka syndroom.

Digitale zorg: mede mogelijk gemaakt door je zorgverzekeraar

Mensen houden van service en gemak, ook in de zorg. Veel zorgverzekeraars voorzien in die behoefte door digitale zorg aan te bieden. Uit onderzoek van Medicinfo blijkt dat het aanbieden van digitale zorg op afstand invloed heeft op de keuze voor een zorgverzekering. Biedt jouw zorgverzekeraar in 2020 ook zorg op afstand aan?

Lees hier wat de voordelen zijn van digitale zorg op afstand

Oorzaken

Het syndroom van Cohen wordt veroorzaakt door een afwijking aan chromosoom 8. De aandoening ontstaat alleen als een kind het afwijkende gen van beide ouders erft. Dat heet autosomaal recessief overerfbaar. Als een kind de aandoening heeft, kan een broertje of zusje het ook hebben. Het Cohen syndroom komt bij jongens en meisjes voor.

Verschijnselen

Mensen met het syndroom van Cohen zijn vaak klein en hebben overgewicht. Ze hebben een klein hoofd en kleine kaken. Doordat ze een erg korte bovenlip hebben, zijn hun tanden en tandvlees zichtbaar. Daarnaast hebben ze kleine, scheefstaande ogen en zijn extreem bijziend. Ook kunnen ze afwijkingen hebben aan het netvlies.
Mensen met dit syndroom hebben kleine handen en voeten met dunne vingers en tenen. Soms zijn enkele vingers of tenen vergroeid. Door een lage spierspanning is het lichaam slap. De gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt zijn. Soms is de wervelkolom krom.
Vaak hebben mensen met het syndroom van Cohen last van hartafwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect of klepafwijkingen. Ook kan het aantal witte bloedlichaampjes verlaagd zijn. Daardoor verminderd de afweer en heeft de patiënt regelmatig last van infecties.
De meeste mensen met het syndroom van Cohen hebben een verstandelijke achterstand. Hun geheugen is vaak opvallend goed. Ze zijn buitengewoon extravert en hebben een vriendelijk karakter.

Diagnose

Bij het stellen van de diagnose kijken artsen naar de verschijnselen. Ook proberen ze andere syndromen met vergelijkbare lichamelijke symptomen uit te sluiten, zoals het syndroom van Prader-Willi en het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB).
In de toekomst is het misschien mogelijk de diagnose te stellen door DNA-onderzoek. De laatste jaren is steeds meer bekend over het gendefect dat de ziekte veroorzaakt.

Behandeling

Het syndroom van Cohen is niet te genezen. De behandeling moet de symptomen verminderen.

Meer informatie

Informatie over het syndroom van Cohen (engels)
http://cohen-syndrome.org/products/csa-logo-tee-large/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cohen-syndrome