Sideroblastische anemie

Sideroblastische anemie

Sideroblastische anemie (anemie betekent bloedarmoede) is de naam voor een groep zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door afwijkende, onrijpe rode bloedcellen (sideroblasten) in het beenmerg, een afwijkende productie van de rode bloedcellen en een verhoogd ijzergehalte in het bloed(serum). Typerend voor een dergelijke aandoening is eveneens de slechte kwaliteit van rode bloedcellen in het bloed.

Sideroblastische anemie kan ontstaan door overerving, door het gebruik van bepaalde geneesmiddelen of in samenhang met bepaalde andere aandoeningen, zoals beenmergaandoeningen, kanker van het bloed en bloedvormende weefsels.

Digitale zorg: mede mogelijk gemaakt door je zorgverzekeraar

Mensen houden van service en gemak, ook in de zorg. Veel zorgverzekeraars voorzien in die behoefte door digitale zorg aan te bieden. Uit onderzoek van Medicinfo blijkt dat het aanbieden van digitale zorg op afstand invloed heeft op de keuze voor een zorgverzekering. Biedt jouw zorgverzekeraar in 2020 ook zorg op afstand aan?

Lees hier wat de voordelen zijn van digitale zorg op afstand

Oorzaak

De erfelijke vorm van sideroblastische anemie is een weinig voorkomende erfelijke aandoening, waarbij een kind van de ouders een afwijkend gen erft dat de aandoening veroorzaakt. Dit afwijkende gen beïnvloedt de benutting van ijzer in de rode bloedcellen, wat leidt tot onvolledige vorming en werking van deze cellen, naast andere verschijnselen van verhoogde afzetting van ijzer (ijzerstapeling) in het lichaam. De niet goed gevormde rode bloedcellen kunnen hun taak niet efficiënt uitvoeren, wat leidt tot anemie ofwel bloedarmoede.

De verworven vorm van sideroblastische anemie ontstaat in samenhang met een bepaalde andere aandoening, zoals een beenmergaandoening waarbij abnormale bloedcellen worden aangemaakt, kanker van het bloed en bloedvormende weefsels (zoals multipel myeloom, lymfomen en ernstige vormen van leukemie), vitamine B12-tekort, foliumzuurtekort, porfyrie, reumatoïde artritis) en myxoedeem (een schildklieraandoening).

De verworven vorm van sideroblastische anemie kan ook ontstaan door het gebruik van bepaalde geneesmiddelen zoals een immuunsuppressivum, een antibitioticum of stoffen die de werking van vitamine B6 tegengaan, blootstelling aan toxinen (giftige stoffen), zoals lood of zink, of langdurig alcoholgebruik.

Verschijnselen

Het meest opvallende verschijnsel van sideroblastische anemie is een bleke huid. Bij deze aandoening treden de verschijnselen van anemie doorgaans duidelijk op in de eerste levensmaanden of jaren. In bepaalde gevallen is al voor de geboorte sprake van anemie. Een ander verschijnsel is een vergrote lever of milt. Het ijzergehalte in het bloedserum is abnormaal hoog. De rode bloedcellen zijn van slechte kwaliteit en kunnen hun taak niet efficiƫnt uitvoeren.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van een gedetailleerde beschrijving van de klachten, een lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek. Tot het laboratoriumonderzoek behoren bloedonderzoek en onderzoek van een beenmergbiopt, aan de hand waarvan de structuur en samenstelling van de rode bloedcellen kan worden beoordeeld.

Behandeling

Een lichte vorm van sideroblastische anemie wordt gewoonlijk behandeld door het nemen van vitamine B6 (pyridoxine) en foliumzuur. In ernstige gevallen moet mogelijk bloedtransfusie worden gegeven. Beenmergtransplantatie heeft in bepaalde gevallen goede resultaten opgeleverd. Een ander probleem dat bij mensen met sideroblastische anemie moet worden aangepakt, is het mogelijk abnormaal verhoogde ijzergehalte (hemosiderose). Dit wordt behandeld met ijzerbindende middelen of met een chirurgische ingreep genaamd flebotomie (aderlating), waarbij met tussenpozen bloed wordt afgenomen.

Sideroblastische anemie dat is veroorzaakt door een geneesmiddel, geneest gewoonlijk nadat het veroorzakende geneesmiddel is vervangen door een geschikt alternatief middel.

Complicaties

Een teveel aan ijzer (ijzerstapeling) in het lichaam is de meest voorkomende complicatie van sideroblastische anemie. Zonder behandeling kan ijzerstapeling levensbedreigend worden.