Blaasextrofie extrophia vesicae urinaria

Blaasextrofie (extrophia vesicae urinaria)

Extrofie betekent letterlijk: een hol orgaan dat binnenstebuiten is gekeerd. Bij blaasextrofie is dat de blaas; de achterkant van de blaas puilt naar buiten door een opening in de buikwand. Bij pasgeborenen met blaasextrofie ligt de blaas dus gedeeltelijk buiten het lichaam. Blaasextrofie is een zeldzame afwijking, die in verhouding vaker bij jongens dan bij meisjes voorkomt. De aandoening vereist een uiterst gespecialiseerde en multidisciplinaire aanpak.

App de Dokter: altijd online bereikbaar

Geen zin in gedoe met inloopspreekuren en wachtkamers? Download App de Dokter en krijg binnen 1 uur antwoord.

Heb je een vraag over je gezondheid?
- Bijvoorbeeld over koorts die maar niet over gaat? 
- Een raar plekje op je huid? 
- Of een ingewikkelde bijsluiter? 

Chat met een medisch deskundige via App de Dokter. Gewoon vanaf je bank. 

Download App de Dokter

Oorzaak

Blaasextrofie is een aangeboren (congenitale) afwijking als gevolg van een stoornis in de ontwikkeling van het ongeboren kind. De afwijking wordt gekenmerkt door een opening in de wand van de blaas, die aansluit op een opening in de wand van de onderbuik. Daarnaast zijn de schaambeenderen niet met elkaar verbonden, zodat ze niet over de blaas heen liggen, wat normaal het geval is. Hoe groter de opening in de buikwand, hoe ernstiger de blaasextrofie. Blaasextrofie gaat dikwijls gepaard met verscheidene andere afwijkingen, die variëren in ernst. Het kan een milde afwijking zijn als epispadie (waarbij de urinebuis op een abnormale plaats uitmondt) tot een zeer ernstige afwijking als cloacale extrofie (waarbij zowel de urinebuis als de blaas en de endeldarm afwijkingen vertonen en in één gemeenschappelijk uitvoergang bijeenkomen).

Verschijnselen

Bij baby’s met blaasextrofie lekt voortdurend urine uit de blaas door de opening in de buikwand en verspreidt zich over het buikoppervlak. Om de huidirritatie die hiervan het gevolg is, tot een minimum te beperken, moeten zij dus heel vaak worden verschoond totdat de blaas- en buikopeningen zijn gesloten. Daarnaast moet de sluitspier van de blaas operatief worden hersteld, zodat de baby’s te zijner tijd zindelijk kunnen worden.

Diagnose

Blaasextrofie is duidelijk te zien bij de geboorte evenals de afwijkingen aan de uitwendige genitalia die er vaak mee gepaard gaan (bijvoorbeeld epispadie). Verder onderzoek is echter nodig om eventuele meerdere afwijkingen op te sporen. Hierbij bewijzen diagnostische procedures als röntgenfoto’s en echografie zeer goede diensten. Röntgenfoto’s helpen met blaasextrofie gepaard gaande botafwijkingen op te sporen, zoals het ontbreken van de verbinding tussen de twee schaambeenderen. Echografie is nuttig om de afwijkingen in de blaaswand in beeld te brengen. Tegenwoordig speelt echografie echter al voor de geboorte een belangrijke rol bij de diagnose van blaasextrofie (prenatale echografie). Dankzij prenatale echografie kan de hele anatomie van de foetus in beeld worden gebracht. Bij blaasextrofie blijkt uit achtereenvolgende echografieën het ontbreken van vloeistof in de blaas. In combinatie met de aanwezigheid van afwijkend weefsel in de onderbuik en een abnormaal laag geplaatste navel, bevestigt zo’n lege blaas de diagnose van blaasextrofie.

Behandeling

Bij blaasextrofie en de meeste daaraan verwante afwijkingen is operatief ingrijpen nodig. Het aantal en de soort operaties zijn afhankelijk van de aard en de ernst van de afwijkingen. Tegenwoordig wordt blaasextrofie en daaraan verwante afwijkingen gecorrigeerd door een serie operaties die zich over een aantal jaren uitstrekt (gefaseerde reconstructie). De gefaseerde reconstructie van een blaasextrofie en de daarmee gepaard gaande afwijkingen kent een aantal etappen.Allereerst wordt de blaas gesloten; dat gebeurt gewoonlijk binnen 48 uur na de geboorte. Bij deze operatie worden de twee schaambeenderen met elkaar verbonden, de opening in de buitenwand van de blaas gesloten en het orgaan zo gereconstrueerd dat het urine kan opslaan. Daarna wordt de blaas in het bekken geplaatst en ten slotte wordt de buikwand gesloten. Operatieve correctie van de geslachtsorganen gebeurt op verschillende leeftijden bij jongens en bij meisjes. Bij meisjes vindt reconstructie van de urinebuis en geslachtsorganen dikwijls al plaats tegelijk met het sluiten van de blaas. In enkele gevallen kan het nodig zijn de vagina iets te verbreden om menstruatie en geslachtsverkeer te vergemakkelijken, maar dit gebeurt gewoonlijk pas in de puberteit. Daarentegen worden bij jongens de penis en de urinebuis gewoonlijk pas gereconstrueerd als ze tussen 1 en 2 jaar oud zijn. Na de operatie kan de plek waar de urinebuis is gereconstrueerd zich een beetje vernauwen, waardoor de urinestroom enige weerstand ondervindt. Als gevolg hiervan kan zich urine in de blaas ophopen (retentie); er wordt aangenomen dat hierdoor de groei en de capaciteit van de blaas worden bevorderd.

Het juiste tijdstip, de aard en het welslagen van de operaties variëren al naar gelang de gevonden afwijkingen; de ernst van blaasextrofie verschilt sterk van patient tot patient. De prille leeftijd van het patiëntje en de grootte en de capaciteit van de blaas zijn enkele factoren die een belangrijke rol spelen bij het plannen van de operaties. De laatste jaren zijn de operatiemethoden voor blaasextrofie sterk verbeterd en er is nu onderzoek gaande om alle afwijkingen met één enkele operatie te corrigeren.

Prognose

Ofschoon het bij blaasextrofie om een zeldzame en complexe afwijking gaat, is de prognose globaal genomen in de meeste gevallen gunstig. Dit is te danken aan moderne en innovatieve behandelmethoden waardoor de kansen op overleven, het beheersen van de urinelozing, seksuele activiteit en voortplanting zijn gestegen voor kinderen die met blaasextrofie ter wereld zijn gekomen.

Opgroeien
Kinderen die met met blaasextrofie en verwante afwijkingen worden geboren, moeten tal van onderzoeken en behandelingen ondergaan en liggen vaak in het ziekenhuis. In die zin verschillen zij van andere kinderen. Maar met hulp van het gezin en een goede medische en psychosociale begeleiding groeien de meeste van hen goed op, hebben een normale intelligentie en kunnen dezelfde activiteiten ontplooien als andere kinderen van hun leeftijd. Wel moeten deze kinderen steeds weer worden begeleid voor wat betreft de mate waarin zij hun blaas kunnen beheersen en de littekens die de operaties op hun buik hebben achtergelaten.

Voortplanting
In de meeste gevallen leidt blaasextrofie niet tot onvruchtbaarheid. De meeste ex-patiënten kunnen, al dan niet met medische hulp, kinderen krijgen. Deze kinderen worden over het algemeen overigens niet met de afwijking geboren.

Mannelijke ex-patiënten zijn in staat tot normaal geslachtsverkeer, maar kunnen medische hulp nodig hebben bij het verwekken van een kind, aangezien zij dikwijl last hebben van retrograde ejaculatie. Hierbij verlaat het zaad het lichaam niet via de penis, maar stroomt in tegengestelde richting naar de blaas. In principe is het zaad van deze mannen echter geschikt voor kunstmatige inseminatie van hun partner. Bij sommige mannen die voor blaasextrofie zijn behandeld, kunnen de zaadballen erg dicht bij het lichaam zitten. Hierdoor is hun temperatuur hoger dan gebruikelijk en dat kan de kwaliteit van het sperma aantasten. Ex-patiënten kunnen op latere leeftijd last krijgen van epididymitis (ontsteking van het epididymis, de bijbal waar de zaadcellen in worden bewaard). Een bijbalontsteking is gemakkelijk te bestrijden met antibiotica en tast de vruchtbaarheid niet aan.

Vrouwen die voor blaasextrofie zijn behandeld, moeten de arts raadplegen als zij een kinderwens hebben. Aan het einde van de zwangerschap is bij deze vrouwen namelijk bijna altijd sprake van baarmoederverzakking (prolaps uteri). Als de aanstaande moeder goed medisch wordt begeleid, loopt zij daardoor echter geen enkel gevaar, net zo min als de baby. Als de tijd gekomen is, kan de bevalling bij goede omstandigheden vaginaal plaatsvinden, maar soms moet er een keizersnede worden gedaan; dit hang van verscheidene factoren af.

Meer informatie

Informatie van de vereniging van patiënten met blaasextrofie en epispadie
www.blaasextrophie.nl

(Engels) Lai, R, Perra, G, Usai, V, et al. (2002), “Twin pregnancy achieved through TESE in an adult male exstrophy”, Journal Of Assisted Reproduction And Genetics, vol.19, no.5, pp.245-247 (USA)
www.ncbi.nlm.nih.gov

(Engels) Surer, I, Baker, L. A, and Jeffs, R. D, et al. (2001), “Modified Young-Dees-Leadbetter Bladder Neck Reconstruction in Patients with Successful Primary Bladder Closure elsewhere: a single institution experience”, Journal Of Urology, vol.165, no.6Pt2, pp.2438-2440 (USA)
www.ncbi.nlm.nih.gov

(Engels) Cromie, W.J, Lee, K, and Houde, K, et al.(2001), “Implications of Prenatal Ultrasound Screening in the Incidence of Major Genitourinary Malformations”, Journal Of Urology, vol.165, no.5, pp.1677-1680 (USA)
www.ncbi.nlm.nih.gov

Gearhart, J.P, and Jeffs, R.D. (1992), Exstrophy Of The Bladder, Epispadias, And Other Bladder Anomalies, in: Walsh, P.C, Retik, A.B, Stanley, T.A, et al, (eds) Campbell’s Urology, 6th ed, W. B. Saunders, Philadelphia.